当院では、拡大新生児マススクリーニングが受けられます。
治療可能となった遺伝難病の早期診断、早期治療ができます。
当院でも追加検査をうけることができます。
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新生児マススクリーニングとは？

異常を早期に発見し、治療することにより、心身ともに健全な児童の育成を図ることを目的に新生児に対して生後4～6日に実施されている検査です。
原則として全ての新生児が受ける検査で、現在は２０疾患が対象です。
詳しくは、神戸市のホームページもご覧ください。

 

拡大新生児マススクリーニングとは？

現在スクリーニング検査の対象となっている20疾患に加え、7疾患の追加検査を行う希望者のみが受ける任意の検査です。
兵庫県では、神戸大学大学院医学研究科が行なっております。

詳しくは、一般社団法人 兵庫小児先進医療協議会のホームページをご覧ください。

 

拡大新生児マススクリーニングをご希望の方へ

希望される場合は、同意書に署名をいただき、当院を通して、兵庫小児先進医療協議会に5,600円（税込み）の検査料をお支払いいただきます。
検査は通常のマススクリーニング検査で採取した血液を使用しますので、追加の採血は必要ありません。
検査結果は1か月検診の際にお伝えし、精密検査が必要な場合は、神戸大学病院等に紹介をします。精密検査・治療が必要となった場合は、保険診療で行われます。
検査をご希望される場合は、産婦人科スタッフにお声かけください。

 

【 マススクリーニング対象20疾患 】
フェニルケトン尿症／ホモシスチン尿症／メープルシロップ尿症／シトルリン血症１型／アルギニノコハク酸尿症／メチルマロン酸血症／プロピオン酸血症／イソ吉草酸血症／メチルクロトニルグリシン尿症（3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症）／ヒドロキシメチルグルタル酸血症（ＨＭＧ血症）／複合カルボキシラーゼ欠損症／グルタル酸血症１型／カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼｰ 1 欠損症／カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼｰ 2 欠損症／極長鎖アシル CoＡ脱水素酵素欠損症（ＶＬＣＡＤ欠損症）／中鎖アシル CoＡ脱水素酵素欠損症（ＭＣＡＤ欠損症）／三頭酵素/長鎖３ｰヒドロキシアシルＣoＡ脱水素酵素欠損症／先天性甲状腺機能低下症／先天性副腎過形成症／ガラクトース血症

【 拡大マススクリーニング対象7疾患 】
ポンペ病／ファブリー病／ゴーシェ病／ムコ多糖症１型／ムコ多糖症2型／
脊髄性筋萎縮症／重症複合免疫不全症

※各種疾患についてはこちらもご参照ください。